多囊性肾病 - 遗传病的自然疗法 Odette Bulaong BSc, ND https://www.quarrychiropractic.com 30 July 2013 语言 简体中文 多囊性肾病 - 遗传病的自然疗法 By: Odette Bulaong BSc, ND Odette Bulaong BSc, ND Quarry Chiroporactic Clinic 2560 Gerrard St. East #103 Toronto, ON. M1N 1W8 www.quarrychiropractic.com obulaongnd@gmail.com Jump to: Part 1 Part 2 Part 3Part 4 第一部分：常染色体显性多囊肾病的诊断及症状 多囊性肾病（PKD）是一种遗传疾病，患者肾脏处会长有多个囊肿（1）。随着囊肿体积的增大，会压迫肾脏结构并降低肾功能（1,2）。病情严重者将罹患终末期肾病（ESRD），导致肾脏过滤功能低下，需要依赖透析和肾移植（2）。终末期肾病是一渐进过程，如不接受肾移植，最终可能致死。自然疗法治疗多囊性肾病有益于保存肾功能并延缓侵害性治疗的需要。 根据遗传类型，多囊肾性肾病主要有两种：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）（1,2）。常染色体显性多囊肾病是威胁生命最常见的遗传疾病，世界范围内的发病率约为1/1000到1/400（1,2）。常染色体隐性多囊肾病比较少见，发病率约为1/20000（1,2）。本文重点是理解常染色体显性多囊肾病的诊断和普遍症状。 常染色体显性多囊肾病的诊断 对于有家族病史的患者，通过影像学检查来诊断（1）。总之，有家族病史的患者超声波扫描结果显示出至少如下一条情形时，即可确诊患病： • 单个或两个肾脏中出现三个囊肿–15-39岁 • 每个肾脏中出现两个囊肿–45-59岁 • 每个肾脏中出现四个囊肿–60岁及以上 常染色体显性多囊肾病的症状 大多数常染色体显性多囊肾病主要由以下两种基因导致：PKD1基因和PKD2基因，二者所产生的症状也有轻微不同（2）。第一型和第二型常染色体显性多囊肾病患者具有以下共同症状： • 高血压：常是最先出现的症状（1）.控制血压是治疗多囊肾病的核心（1,2,3） • 肾肿大：囊肿增大，导致肾脏体积增大，常常会增至正常肾脏体积一倍或更大（1） • 侧腹及腰部疼痛：囊肿炎症或感染导致肾肿大（1） • 其他器官囊肿：在肝脏，胰腺，卵巢及其他器官处也可能发现囊肿（1） • 终末期肾病：约有50%的ADPKD患者最终会罹患终末期肾病，第一型ADPKD患者最早会在54.3岁出现终末性肾病（1） 不同家庭间、同一家庭不同成员之间，常染色体显性多囊肾病的症状严重性都各不相同（1,2）。因此，人们普遍认为，可能有其他因素影响疾病进程包括膳食，压力，环境毒素，吸烟和酒精（1,2,3）。该病目前无已知治疗或治愈方法（1,2,3）。然而，鉴于多种因素会影响疾病进程，仍有希望可以通过自然疗法及改变生活方式，如调整营养结构和减轻压力等，减缓疾病恶化进程。 References : 1. 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M1N 1W8 www.quarrychiropractic.com obulaongnd@gmail.com 鉴于家族内和家族间ADPKD患者病情的多样性，营养对此种慢性遗传病进程的影响引起了人们较大的兴趣（1,2,3）。本节内容中将展示特定营养变化对患者病情影响的一些研究。 低蛋白膳食 低蛋白膳食对多囊性肾病患者的肾脏最具改善效果（3）。在肾脏病膳食改良实验（MDRD）中，研究人员发现，虽然低蛋白膳食对于中度肾功能不足的改善效果甚微，但对于患有严重肾病的ADPKD患者却很有效（3）。该研究的局限性在于，受试患者都处于病情晚期，因此，在患病早期开始低蛋白膳食将更能延缓疾病进程（4）。另一项研究显示，低蛋白膳食可能会改善慢性肾病的并发症，因为它减少了磷和氮等新陈代谢废物的产生，而这些正是在肾功能衰竭时积累（6）。 大豆蛋白 动物模型试验显示，以大豆蛋白为基础的膳食习惯有益于减缓多囊肾病的进程（7）。具体来说，与喂食酪蛋白的鼠类相比，患有多囊肾病的鼠类在喂食大豆蛋白后，囊肿和肾脏体积变小，病情进程减缓。大豆蛋白中的多聚不饱和脂肪酸可能是其发生作用的潜在机理（9）。 水疗 水疗使人体摄入水量可以在体内均匀扩散，直至降低尿浓缩指数即尿渗透压（10）。其原因在于，摄入水量会抑制一种名为精胺酸增压素（AVP）的重要激素的分泌，动物试验显示，这种激素会加速囊肿和肾脏体积增大并加剧多囊肾病恶化（10,11）。也就是说，抑制精胺酸增压素可以减缓囊肿生长（10）。若每位ADPKD患者都被建议接受水疗，只有持执照的医疗保健人员才能根据患者个人实际情况，决定患者是否可以接受水疗（10）。晚期多囊肾病患者不建议接受水疗（10）。 限制盐和咖啡因摄入 对于慢性肾病患者而言，降低盐的摄入量可以降低血压并减少尿液中蛋白质流失（12）。与之相反，高盐量摄入会导致肾纤维化并降低肾功能（13）。限制盐的摄入可能对慢性肾病患者包括ADPKD患者有效（12,13）。 咖啡因的效应目前仍存在冲突。尽管动物试验显示咖啡因对ADPKD具有消极效果（14,15），但在一次人类试验中却没有显示出相同效果（16）。然而，咖啡因却会导致血压上升（14,15,16），因此，限制咖啡因摄入对于ADPKD患者也许有益，尤其是对那些已经患有高血压的患者。 非常重要的是，任何肾病患者因其肾功能情况不同，对营养的需求也不同，所以，即使是最小的营养变化也需同专业的医疗保健人员商讨并在其监督下进行。 References : 1. Torres, VE, Grantham JA. Cystic diseases of the kidney. In Taal, MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM editors. Brenner & Rector`s The Kidney. 9th ed. Philadelphia: 2012. p.1626-67. 2. Harris, PC. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Clues to Pathogenesis. Hum Mol Genet. 1999;8(10):1861-6. 3. Gretz N, Meisinger E, Strauch M. Does a low protein diet really slow down the rate of progression of chronic renal failure? Blood Purif. 1989;7(1):33-8. 4. Klahr S, Breyer JA, Beck GJ, Dennis VW, Hartman JA, Roth D et al. Dietary protein restriction, blood pressure control, and the progression of polycystic kidney disease. J Am SocNephrol. 1995;5(12):2037-47. 5. Levey AS, Greene T, Sarnak MJ, Wang X, Beck GJ, Kusek JW, et al. Effect of dietary protein restriction on the progression of kidney disease: long-term follow-up of the Modification of Diet in Renal Disease (MDRD) Study.Am J Kidney Dis. 2006;48(6):879-88. 6. Mitch WE. 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M1N 1W8 www.quarrychiropractic.com obulaongnd@gmail.com 目前暂无已经治疗或治愈常染色体多囊肾病的方法，它是世界范围内威胁生命的最普遍遗传病之一（1）。虽然通过医疗手段可以控制其普遍症状如高血压，但仍十分需要一个安全有效的自然疗法来帮助控制病情并尽可能减缓疾病进程。本文将介绍一些可能疗法，文中的大部分研究成果基于动物试验，但都是在持照医疗保健人员的监督之下完成，所以它们具备个案分析的参考价值。 姜黄素 患有多囊肾病的小白鼠试验模型中显示，姜黄素可以减缓囊肿的生长并减缓多囊肾病进程，而且在小白鼠身上未出现副作用。研究人员提出了数个作用机理，因为多囊肾病中囊肿生长受多种因素影响（2）。同时也提出了姜黄素治疗多囊性肾病的其他益处包括诱发型囊肿生长的抗氧化保护（2）。 亚麻仁 在多囊性肾病实验模型中，与一组喂食玉米油的大鼠相比，喂食亚麻仁油的大鼠囊肿数目更少，肾脏炎症更少，血液中肌酸酐（肾脏过滤功能指标）含量更低，肾脏损伤更少（3,4）。在小白鼠实验中也发现类似情况，因为肾脏炎症降低使得肾脏损伤过程减缓（5）。 鱼油 鼠类多囊肾病试验比较了低脂肪和高脂肪膳食的效果，也做了摄入油脂种类的比较：鱼油，豆油及棉籽油（6）。该研究显示，高脂肪膳食对鼠类有害，会导致肾纤维化，增大囊肿体积并降低肌酸酐清除率（肾脏过滤功能指标）（6）。喂食鱼油的大鼠会肾脏重量降低，囊肿体积减小，胆固醇水平升高（6）。而且，即使是摄入高脂肪膳食，喂食鱼油的小鼠肾脏炎症发病率也更低（6）。 在一项关于附子脂酸（EPA，来自鱼油）影响的研究显示，它并不能慢性肾病患者肾脏体积及功能（7）。调查人员们认为这是因为患者处于疾病晚期（7）。然而，鱼油的好处不光局限在影响疾病进程。鱼油也被发现会降低罹患心血管疾病的风险，因为慢性肾病患者的心血管病患病率会上升。同时还鱼油还能改善情绪，从而改善病情，因为慢性肾病与紧张压力有关。 总之，当心血管疾病的致病因素被控制好后，慢性肾病的病情可以得到改善（8）。降低慢性肾病患者罹患心血管疾病风险的方法包括控制血压以及保持胆固醇正常水平（8,9）。鱼油已显示具有控制这两项指标的功能，并且可以减少致命和非致命性冠心病的威胁（13,14）。 谈及情绪因素，鱼油已经显示出和抗抑郁药物百忧解一样有效，同时服用它们，效果要比单独服用某一种更好（16）。鉴于抑郁可能是慢性肾病患者最普遍出现的精神状态，鱼油可能是提升ADPKD患者整体健康的重要补充。 References : 1. Torres, VE, Grantham JA. Cystic diseases of the kidney. In Taal, MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM editors. Brenner & Rector`s The Kidney. 9th ed. Philadelphia: 2012. p.1626-67. 2. Leonhard WN, van der Wal A, Novalic Z, Kunnen SJ, Gansevoort RT, Breuning MH, et al. Curcumin inhibits cystogenesis by simultaneous interference of multiple signaling pathways: in vivo evidence from a Pkd1-deletion model. Am J Physiol Renal Physiol. 2011;300(5):F1193-202. 3. Ogborn MR, Nitschmann E, Bankovic-Calic N, Weiler HA, Aukema H. Dietary flax oil reduces renal injury, oxidized LDL content, and tissue n-6/n-3 FA ratio in experimental polycystic kidney disease. Lipids. 2002;37(11):1059-65. 4. Ogborn MR, Nitschmann E, Bankovic-Calic N, Weiler HA, Aukema HM. Effects of flaxseed derivatives in experimental polycystic kidney disease vary with animal gender. Lipids. 2006;41(12):1141-9. 5. Sankaran D, Lu J, Bankovic-Calic N, Ogborn MR, Aukema HM. 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M1N 1W8 www.quarrychiropractic.com obulaongnd@gmail.com 研究显示，慢性肾病患者最普遍出现的心理状态中，首先是抑郁，其次是焦虑（1）。一项研究报告称，焦虑和抑郁在ADPKD患者间普遍出现，而在确诊后的头一年内，普遍情绪是对病情的关切和突如其来的震惊（1）。 明确这一点非常重要，因为研究表明，慢性肾病患者早期出现焦虑/抑郁，往往预示着其在进入晚期阶段时，具有更高的死亡率（1,4）。这是因为抑郁和焦虑会降低患者对于治疗计划的坚持，并导致患者身体和心理上抑郁症状（1,4,5）。很明显，情绪健康是ADPKD治疗的首要任务。 ADPKD心理影响的早期研究中表明，最深刻的心理状态是“负罪感”，因为患者认为自己将遗传病基因带给了家庭成员（5）。这得到了另一项研究的响应，它描述了ADPKD的另一个关键方面：患者不愿同别人讨论自己的疾病（5）。有关慢性肾病患者应对机制的调查显示，患者们具有以下共同情绪： 首次确诊后感到震惊导致患者拒绝后续治疗（6） 在疾病的整个进程中，恐惧为中心，尤其是那些近亲中也患有该病的患者（6） 为自己子女的健康感到焦虑，担心他们可能会遗传该病（6） 对基因测试感到痛苦，尤其是等待结果时（6） 数项关于肾病晚期患者的基础研究显示，通过以下策略，可以改善早期慢性肾病患者的心理健康： 视觉（指导）表象：透析患者称顺从和耐心的感觉“很好”（7）。 正念减压（MBSR）：对于刚做完器官移植手术的病人，比起单纯的健康教育，为期八周的正念减压训练更能大幅降低焦虑，抑郁和失眠，并提升生活质量。（8） 针灸：每周一次，持续六周的针灸疗法可以改善透析患者的生活质量、活力、体型、心理和生理健康，并减小肾脏疾病的影响和负担（9） 针压法和经皮穴位电刺激疗法：比较接受和未接受此类疗法的透析病人的情况，发现每种疗法都可以同等程度地改善病人情绪，睡眠和体型（10） 穴位按摩：对于终末期肾脏病患者，穴位按摩可以大幅提升生活质量和睡眠质量（11） 锻炼：来自12个国家的20,000名透析患者的数据分析显示，定期锻炼（每周一次或多次）可以提高生活和睡眠质量，并改善抑郁症状（12） 建议健康专业人士定期评估ADPDK患者的焦虑和抑郁情况，有必要时需向心理健康专业人士咨询（5）。心理方面的充足治疗将提升患者的生活质量并改善病情（5）。ADPKD患者可以考虑使用上述策略来改善由于病情所导致的情绪状况。 References : 1. Perez-Dominguez T, Rodriguez-Perez A, Garcia-Bello MA, Buset-Rios N, Rodriguez-Esparragon F, Parodis-Lopez Y, et al. Progression of chronic kidney disease. Prevalence of anxiety and depression in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nefrologia; 2012; 32(3):397-9. 2. Torres, VE, Grantham JA. Cystic diseases of the kidney. In Taal, MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Yu ASL, Brenner BM editors. Brenner & Rector`s The Kidney. 9th ed. Philadelphia: 2012. p.1626-67. 3. Harris, PC. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Clues to Pathogenesis. Hum Mol Genet. 1999;8(10):1861-6. 4. Pérez-Domínguez TS, Rodríguez-Pérez A, Buset-Ríos N, Rodríguez-Esparragón F, García-Bello MA, Pérez Borges-P, et al. Psychonephrology: psychological aspects in autosomal dominant polycystic kidney disease. Nefrologia. 2011;31(6):716-22. 5. de Barros BP, Nishiura JL, Heilberg IP, Kirsztajn GM. 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